Polikistik Böbrek Hastalığında Aile Taraması Erken Tanı İçin Hayati Önem Taşıyor
Abdi İbrahim Otsuka, genetik bir hastalık olan Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı’nda (ODPBH) erken teşhisin, birinci derece akrabalar için yapılan tarama çalışmalarıyla mümkün olduğunu belirtti.
Abdi İbrahim’in açıklamasına göre, ODPBH genetik bir hastalık olup, ebeveynlerden çocuklara yüzde 50 ihtimalle aktarılabiliyor. Ancak, kuşak atlamadığı için bir nesilde görülmezse sonraki nesillere geçmiyor. Nadiren de olsa aile öyküsü olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkabiliyor.
Hastalığın genetik yapısı nedeniyle, ODPBH’li bir kişinin yakın akrabalarında da hastalık görülebileceğinden, tarama süreci öncelikle birinci derece akrabalarla başlatılıyor. Böbrek ultrasonu ve genetik testler, en sık kullanılan yöntemler arasında yer alıyor.
Genetik testler, ODPBH’ye neden olan mutasyona sahip genlerin varlığını ve mutasyon türünü tespit edebiliyor.
ODPBH tanısı konmuş bireylerin çocukları, kardeşleri ve ebeveynlerinin yanı sıra, genç yaşta hipertansiyon, sık idrar yolu enfeksiyonu, böbrek taşı veya nedeni bilinmeyen böbrek büyümesi yaşayan kişiler de tarama kapsamına alınmalı. Çocuklarda semptom yoksa, testler ergenlik döneminde ya da 20’li yaşların başında yenileniyor.
Erken Tanı, Hastalığın Yönetimini Kolaylaştırıyor
Erken teşhis, sadece tıbbi tedavilerde değil, yaşam tarzı düzenlemelerinde, psikolojik hazırlıkta ve aile planlamasında da önemli faydalar sağlıyor.
Erken tanı sayesinde, ODPBH’nin ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik tedaviler daha etkili bir şekilde uygulanabiliyor. Bu tedavilere hastalığın erken evrelerinde başlanması, olumlu sonuçlar alınmasını destekliyor.
Testler, kişinin ODPBH taşıyıp taşımadığını veya genetik mutasyonun varlığını ortaya koyarken, çocuk sahibi olma kararlarını da etkileyebiliyor. Pozitif test sonucu, diğer aile bireylerini de tarama yapmaya teşvik edebiliyor.
